Científicos en Reino Unido descubren posible causa genética de la enfermedad inflamatoria intestinal
Investigadores en el Reino Unido reportaron el descubrimiento de una de las posibles causas principales de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), lo que abre la puerta a tratamientos efectivos contra el padecimiento.
El doctor James Lee, líder del grupo del Laboratorio de Mecanismos Genéticos de Enfermedades del Instituto Francis Crick en Londres, dijo al diario The Guardian que lo que encontraron es una posible causa genética fundamental en la EII.
Al identificar esta ruta genética los científicos ahora podrán aplicar tratamientos existentes y adaptarlos a los pacientes con EII.
“ Lo que hemos encontrado es una de las rutas más centrales que son afectadas cuando una persona es diagnosticada con enfermedad inflamatoria intestinal y esto es algo como un santo grial”, dijo Lee al diario británico.
Tipos más comunes de EII y prevalencia en EEUU
Los tipos de EII más comunes son la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, de acuerdo con la Clínica Mayo. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer e incluyen, fatiga, diarrea, dolor y cólicos abdominales, disminución del apetito y pérdida de peso.
En Estados Unidos, autoridades estimaban en 2015 que 1.3 por ciento de la población, unos 3 millones de personas, padecen algún tipo de EII.
La prevalencia de EII entre los beneficiarios de Medicare ha aumentado de 2001 al 2018 en todos los grupos raciales, con un incremento mayor entre hispanos y afroestadounidenses, de acuerdo con cifras de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades estadounidenses (CDC, por sus siglas en inglés).
De acuerdo con Lee, los científicos encontraron la posible causa al analizar una zona particular del código genético humano que anteriormente había sido vinculada con la EII y los padecimiento autoinmunes.
En un artículo difundido en la revista científica Nature, los científicos explicaron que en esa región genética, conocida como un “desierto genético”, una extensión de ADN en el cromosoma 21.
Fue ahí donde detectaron una sección del ADN que se comporta como un “control” de volumen para genes cercanos.
Este potenciador fue detectado sólo en células inmunes llamadas macrófagos que normalmente protegen de los gérmenes pero que también podrían impulsar un gen llamado ETS2 y, por consiguiente, propiciar el desarrollo de la EII.
Al analizar un conjunto de pacientes con EII, los científicos encontraron que el sistema autoinmune del 95 por ciento de estos tenía ese potenciador.
Se piensa que esa misma ruta biológica ocasiona otros desórdenes autoinmunes, incluyendo la espondilitis anquilosante, un tipo de artritis que provoca inflamación, dolor y rigidez en las articulaciones y los ligamentos de la columna vertebral. El padecimiento afecta a una de cada 1,000 personas a nivel mundial.
Aunque no existen medicamentos que ataquen específicamente al gen ETS2, los científicos han identificado un tipo de tratamiento llamado inhibidores MEK que consideran podría reducir la actividad de ese gen. En estudios de laboratorio, este tratamiento tuvo el efecto esperado, al reducir la inflamación de muestras intestinales de pacientes con EII.
Ante los efectos secundarios del MEK en otros órganos, los científicos han comenzado estudios para adaptar el tratamiento para que sólo ataque a los macrófagos de los pacientes.
Tras la difusión de los hallazgos en Nature, Ruth Wakeman, directora de servicios, defensa y evidencia en el instituto Crohn’s & Colitis del Reino Unido, dijo que la investigación representaba un “paso realmente emocionante” hacia un “ mundo libre de la enfermedad de Crohn y la colitis”.
Mira también:
